からだの病気一覧 -ガラクトース血症-  血液検査は病気予防と健康チェックの基本です。 

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ガラクトース血症を調べる

  ガラクトース血症とは


母乳はブドウ糖とガラクトースという2種類の糖からできていますが、そのうちのガラクトースが代謝障害をおこし、体内に大量に蓄積することで様々な症状をおこします。


  症状


ガラクトース血症は、障害の部位によりI型、U型、V型にわかれます。


症状の重いのはI型で、生まれてミルクを飲み始めると発症し、嘔吐、肝臓や脾臓の腫れ、下痢などの消化器疾患、体重の未増加、黄疸などが現れます。さらに進行すると白内障や肝硬変などをおこし、危険な症状となります。U型では白内障を、V型はほとんど症状が出ないことも多いです。


  原因


なんらかの理由でガラクトースの代謝異常がおこるために、色々な症状をおこしますが、なぜ代謝異常がおこるのかは、未だ不明です。


  検査と診断


血液検査で、血中のガラクトースを測定し、基準値を超えた場合は、より詳しい検査を行います。


  治療

I型では、ガラクトースを除去したミルクに切り替える食事療法が基本です。乳糖を含むすべての食品を除去しなくてはならず、実際はかなり困難です。食事療法をしながら、専門医による詳しい経過観察が必要です。




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