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| 筋緊張症を調べる |
| 一度筋肉を収縮させると、なかなか弛緩できなくなる（この状態をミオトニーといいます）遺伝性の病気です。 |
| ミオトニーといわれる、筋肉を収縮させるとなかなか弛緩できない状態とあわせて、トムゼン病やベッカー病では、筋肉が発達してヘラクレスのようにたくましくなります。パラミオトニーでは、寒冷時に脱力がみられます。 |
| ７番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子異常ではトムゼン病やベッカー病が、１７番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常ではパラミオトニーと、様々な遺伝子異常で発症します。 |
| 筋電図検査が行われますが、正確な診断には遺伝子検査が必要となります。 |
| 進行するわけではないので、症状がひどくなければ治療は要しません。症状がひどい場合は、抗けいれん薬のフェニトインや抗不整脈薬が使用されます。 |
| 記載疾患に関する注意事項 |
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