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| 筋ジストロフィーを調べる |
| 筋肉自体に遺伝性の異常や欠損があり、徐々に筋力が低下し破壊される筋肉疾患です。遺伝形式によって３種類に分類され、さらにいくつかの病型にわかれます。筋肉低下のおこる場所は疾患によって異なります。 |
| ふくらはぎの筋肉が異常に太くなるのに筋力が落ちるため、歩き方がおかしく転びやすいなど足から症状が現れ、腰、肩へと筋肉低下の範囲を広げていきます。また、筋力低下は左右対象におこり、進行すると立ったり歩いたりすることができなくなります。また心筋疾患を合併することが多く、心不全をおこすこともあります。 |
| 遺伝子の欠損や異常が原因です。異常遺伝子が作るジストロフィンという異常タンパク質が関わっていると分かってきましたが、まだ詳細は不明です。 |
| 筋肉のCT撮影や血液中のクレアチンキナーゼの測定、筋電図検査、筋生検が行われますが、正確な診断には遺伝子検査が必要となります。 |
| 副腎皮質ホルモンの服用と、筋肉を衰えさせないためのリハビリテーションを行います。遺伝子治療が有効ですが、まだ実用化されていません。 |
| 併症として、心不全や呼吸不全をおこしやすいので、定期的に全身状態をチェックしてもらうことが必要です。 |
| 記載疾患に関する注意事項 |
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